同卵双生子是由一个受精卵分裂发育而成，两者具有相同的基因组DNA序列。应用经典的遗传标记，如短串联重复序列(short tandem repeat，STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)等，难以实现同卵双生子的有效鉴别。同卵双生子的个体识别是法医学领域的重大挑战之一。

2023年1月8日， 法医学研究团队在法医学权威期刊Forensic Science International: Genetics在线发表了题为《Distinguishing between monozygotic twins' blood samples through immune repertoire sequencing》的研究论文，该研究表明同卵双生子免疫组库序列多态性存在差异，提示免疫组库测序技术具有应用于同卵双生子鉴别的良好前景。

该研究通过运用多重PCR和免疫组库测序技术，分析了4对同卵双生子中T细胞受体β链（TCRβ）和B细胞受体重链（也称为免疫球蛋白重链，IGH）的互补决定区3（CDR3）的多样性。结果表明，同卵双生子TCRβCDR3的氨基酸序列长度分布频率有4-10个差异，TCRβCDR3的核酸序列长度分布频率有2-7个差异。4对同卵双生子在TCRβCDR3的共同差异主要集中在34 bp核酸序列的长度分布频率上。通过分析TCRβ和IGH CDR3 DNA序列重排过程中V和J基因的使用频率，我们发现V和J基因的使用频率在每对同卵双生子之间存在使用偏差，其中TRBJ2-3的使用频率在每对同卵双生子之间都存在差异。此外，每一对同卵双生子在TCRβ和IGH CDR3 DNA序列重组中都有自己独特的V-J基因组合模式。

研究结果表明同卵双生子的免疫组库多样性存在差异，这些差异为同卵双生子的鉴别提供了新的遗传标记。该项研究也为法医学领域个体识别及亲子鉴定提供了新的思路。

孟德萍博士、周鹏博士和李敏博士是本文的并列第一作者，方晨教授和严江伟教授为共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、北京市优秀人才项目、山东省高等学校青创团队和上海市法医学重点实验室暨司法部司法鉴定重点实验室2022年度开放课题等项目的资助。